تشمل أعراض مرض “الوذمة الوعائية الوراثية” تورمات شديدة ومؤلمة وغير متوقعة يصبح بسببها التنفس صعباً جداً

اندبندنت عربية / نينا ماسي

تبين أن علاجاً جينياً غير مسبوق من شأنه أن يمنح الأمل لمرضى يكابدون حالة وراثية من الممكن أن تؤدي إلى الوفاة، بحسب ما تفيد دراسة صدرت نتائجها أخيراً.

نجح أحد علاجات تكنولوجيا التعديل الجينيgene-editing في تغيير حياة مجموعة من المرضى في المملكة المتحدة ونيوزيلندا وهولندا، يعانون داء “الوذمة الوعائية الوراثية” hereditary angioedema.

ومعلوم أن المصاب بهذه الحالة الصحية النادرة يواجه نوبات شديدة ومؤلمة وغير متوقعة من التورم والانتفاخ، تؤثر سلباً في حياته اليومية وتجعل التنفس صعباً جداً.

ولكن الآن، أفاد عدد من الباحثين من “مستشفيات كامبريدج الجامعية”، و”جامعة أوكلاند”، و”المركز الطبي في جامعة أمستردام”، بأنهم قد نجحوا في علاج أكثر من 10 مصابين [بـ”الوذمة الوعائية الوراثية”] مستخدمين أداة تعديل الجينات المعروفة باسم “كريسبر/ كاس” 9Crispr/Cas9 التي حصلت مخترعتاها على جائزة نوبل في الكيمياء في عام 2020.

جرعة دوائية واحدة ستوفر علاجاً دائماً للأعراض لدى مرضى “الوذمة الوعائية الوراثية” التي تتركهم عاجزين عن القيام بأي شيء، إضافة إلى ذلك، في جعبتنا إمكانات هائلة لتطوير علاجات مماثلة لـ”كريسبر/ كاس 9″ من أجل الاضطرابات الوراثية الأخرى

الدكتورة هيلاري لونجهيرست، جامعة أوكلاند، نيوزيلندا

وقال استشاري المناعة السريرية والحساسية في مستشفيات كامبريدج الجامعية الدكتور بادمالال غوروغاما، إن العلاج قادر على تحسين حياة المرضى بصورة كبيرة.

وأوضح غوروغاما أن “الوذمة الوعائية الوراثية” تسبب للمرضى تورمات شديدة وألماً مهولاً يتهدد حياتهم، إضافة إلى أنها تقف عائقاً أمام إنجازهم الأنشطة العادية، مثل الذهاب إلى العمل أو المدرسة”.

و”نظراً إلى أنه يساء تشخيصها في غالب الحالات، يخضع كثير من المرضى لعلاجات وإجراءات جراحية غير ضرورية”، يشرح غوروغاما.

وتحدث كليفلاند فيرمان من مقاطعة سافك الإنجليزية عن تجربته العلاجية، فقال إنه منذ تلقى العلاج، “لم أتعرض لنوبة واحدة. لقد تحسنت صحتي الجسدية والعقلية والنفسية بصورة جذرية”.

“أنظر بتفاؤل كبير نحو المستقبل. وأنا الآن متطوع في مجال يسمح لي بمقابلة أشخاص يتشابهون معي في التفكير. لقد فتحت الحرية عالمي وعززت ثقتي في نفسي”، يتابع فيرمان.

وأضاف الرجل البالغ من العمر 54 سنة، “إن عشوائية الأعراض واستحالة استباق نوبات المرض وشدتها المحتملة جعلتا من محاولة عيش حياتي شبه مستحيلة”.

“لقد أمضيت حياتي أتساءل باستمرار عما إذا كانت نوبتي التالية [من التورمات والأوجاع وصعوبة التنفس] ستكون شديدة”، قال فيرمان.

“أما الانتفاخات فمؤلمة ومشوهة”، يؤكد الرجل.

“كنت عندما تهاجمني هذه النوبات لم أكن أخرج من المنزل كي لا أتعرض للإحراج. وقد دخلت إلى المستشفى بسبب تورم في عنقي وحلقي تركني أواجه صعوبة في التنفس”، ذكر فيرمان.

أما المريضة جودي نوكس من نيوزيلندا فقالت “إن الحصول على العلاج بتقنية “كريسبر/ كاس 9″ كان أشبه بعصا سحرية طبية، لقد غير حياتي إلى الأفضل”.

وأضافت نوكس أن أي شخص يفكر في إجراء الجراحة “عليه أن يقوم بها”، لأنها “تنجح فعلاً”.

منذ تلقيت العلاج لم أتعرض لنوبة واحدة. لقد تحسنت صحتي الجسدية والعقلية والنفسية بصورة جذرية

مريض الوذمة الوعائية الوراثية كليفلاند فيرمان

وقالت الباحثة الرئيسة في الدراسة الدكتورة هيلاري لونغهيرست، من مستشفى أوكلاند تي توكو توماي، وجامعة أوكلاند في نيوزيلندا، إن جرعة دوائية واحدة ستوفر، على ما يبدو، علاجاً دائماً للأعراض الشديدة التعقيد لدى مرضى “الوذمة الوعائية الوراثية” التي تسبب لهم العجز.

إضافة إلى ذلك، وكما أوضحت لونغهيرست، “في جعبتنا طبعاً إمكانات هائلة لتطوير علاجات مماثلة لـ”كريسبر/ كاس 9″ من أجل الاضطرابات الوراثية الأخرى”.

وتشير التقديرات إلى أن واحداً من كل 50 ألف شخص حول العالم مصاب بالوذمة الوعائية الوراثية، ولأنها حالة صحية نادرة يخطئ الأطباء في تشخيصها غالباً.

في المرحلة الأولى من الدراسة، لم يجد الباحثون أي آثار جانبية خطرة أو دائمة نتيجة أخذ حقنة واحدة، دواء تلقاه المرضى مباشرة في مجرى الدم، والذي استمر على مدى ساعتين إلى أربع ساعات تحت إشراف سريري من أواخر عام 2021 وما بعده.

العلاج، واسمه “أن تي أل أي- (2002” NTLA-2002)، يستهدف جين “كي أل كي بي 1” (KLKB1)، المسؤول عن إنتاج بروتين “بريكاليكرين البلازما”plasma prekallikrein.

وتشير الدراسة إلى أنه من طريق تعديل هذا الجين، يقلص العلاج من مستويات البروتين المذكور، ويمنع بصورة فاعلة نوبات (التورمات) الوذمة الوعائية.

وتشير التجربة، التي نشرت في مجلة “نيو إنغلاند” New England الطبية، إلى تراجع في معدل البروتين بنسبة تصل إلى 95 في المئة، إضافة إلى خفض بنسبة 95 في المئة في المتوسط في نوبات التورم لدى جميع المرضى.

لم يحدث أن كنا أبداً أقرب إلى هدف العلاج النهائي المتمثل في جعل مرضى “الوذمة الوعائية الوراثية” يعيشون حياة طبيعية وتوفير السيطرة الكاملة على المرض

الدكتور داني كوهن، المركز الطبي في جامعة أمستردام

وسيصار إلى متابعة المرضى من الدراسة الأولى طوال 15 عاماً أخرى من أجل التقييم المستمر لسلامة وفاعلية العلاج على المدى الطويل، ومن المقرر إجراء تجارب سريرية أكبر.

كذلك قال الدكتور داني كوهن، من قسم طب الأوعية الدموية في “المركز الطبي” في “جامعة أمستردام”: لم يحدث أن كنا أبداً أقرب إلى هدف العلاج النهائي المتمثل في جعل مرضى “الوذمة الوعائية الوراثية” يعيشون حياة طبيعية والسماح بالسيطرة الكاملة على المرض.

تولت تمويل الدراسات شركة “إنتليا ثيرابيوتيكس” Intellia Therapeutics الأميركية، التي اختارت نيوزيلندا لقيادة البحث، لأنها في ذلك الوقت، أواخر عام 2021، كانت تسجل عدداً أقل نسبياً من إصابات “كوفيد-19” مقارنة مع الدول الأخرى.

© The Independent

المزيد عن: تعديل جينيالوذمة الوعائية الوراثيةالمملككة المتحدة