Focus sur les maladies rares et orphelines

Un chercheur dans un laboratoire. (Crédit photo : Reuteurs/Michael Kooren)

RCI / Par Ismaël Houdassine / francais@rcinet.ca

Pourquoi la recherche sur les maladies rares demeure-t-elle importante ? Le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines fondé à l’Université du Québec à Montréal (UQAM) réunit plus de 40 spécialistes. Ce centre est dirigé par Nicolas Pilon, professeur du Département des sciences biologiques.

Pour résumer, une maladie orpheline est une maladie qui n’a pas de thérapie efficace, explique en entrevue téléphonique Nicolas Pilon. « On associe souvent les maladies orphelines aux maladies rares. La rareté et le manque de recherche en la matière expliquent le terme  » orpheline  » »

Il existe de très nombreuses maladies rares sur la Terre, rappelle le professeur. « Il y a présentement entre 6000 et 8000 maladies rares dans le monde. Le gros du financement dans les systèmes de santé et la recherche va dans la prise en charge des maladies plus chroniques qui sont souvent liées à nos modes de vie comme l’obésité, les maladies cardio-vasculaires, le diabète ou certains types de cancers.

Écoutez l’entrevue avec Nicolas Pilon (10 minutes et 5 secondes) :

Pourquoi la recherche sur les maladies rares demeure-t-elle importante ? Entrevue avec Nicolas Pilon, professeur du Département des sciences biologiques et directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines fondé à l’Université du Québec à Montréal (UQAM).

Ce qui est malheureux avec les maladies orphelines, c’est que la personne atteinte d’une telle maladie a perdu à la loterie, précise M. Pilon. « C’est très dans la plupart des cas, d’origine génétique. Ce qui caractérise une maladie rare c’est le nombre de cas, mais si on regroupe toutes les maladies rares, cela peut faire beaucoup de monde. »

En effet, selon le Regroupement québécois des maladies orphelines, à l’échelle du Québec, on estime qu’environ 500 000 Québécois qui souffrent d’une maladie rare, ce qui représente 5% de la population de la province.

« Beaucoup de maladies rares sont très différentes les unes des autres. Dans notre centre de recherche, on veut surtout se focaliser sur la compréhension des mécanismes des maladies. Cela nécessite la collaboration de spécialistes de différentes disciplines qui n’ont pas forcément l’habitude de travailler ensemble.»

Imaginez avoir un enfant atteint d’une maladie tellement rare que votre hôpital n’a jamais rencontré ce genre de cas. Pour pallier la détresse des parents qui doivent vivre ce genre de situation, une mère a eu l’idée de mettre en contact ceux qui sont atteints de ces maladies dites orphelines, où qu’ils soient dans le monde. Le reportage d’Ève Couture.

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